Как генетический скрининг поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Генетические исследования в России все активнее внедряются в широкую клиническую практику. Так, если раньше неонатальный скрининг (бесплатное обследование новорожденных) включал лишь 5 наследственных патологий, то с начала 2023 года этот перечень был расширен до 36 редких (орфанных) заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Благодаря этому опасные диагнозы, которые приводят к инвалидизации и летальным исходам у детей, удается установить на ранних стадиях, еще до появления симптомов, а значит, вовремя начать лечение.

Однако ключевым шагом для изменения ситуации с наследственными болезнями является преконцепционный скрининг, который даст родителям полную информацию о рисках еще до беременности. Получение полной информации обо всех рисках и осознанный репродуктивный выбор, сделанный будущими родителями, позволит решить многие социальные проблемы и избежать того бремени, которое сегодня ложится и на семью, и на государство с появлением ребенка с серьезной болезнью.

На уровне общества наблюдается достаточный уровень заинтересованности в таких генетических тестах. Решающее слово на данный момент — за государством. Тот факт, что россияне не только достаточно осведомлены о возможностях генетических исследований, но и готовы участвовать в программе преконцепционного скрининга, показывают результаты всероссийского опроса.

По результатам опроса 68,2% респондентов знакомы с такими возможностями, 77,7% уже готовы проходить тесты. Важно, чтобы преконцепционный скрининг стал доступен для всех, вне зависимости от дохода, и входил в программу ОМС. Сейчас, чтобы пройти генетическое обследование на риски самых тяжелых заболеваний еще до планирования беременности, будущие родители платят порядка 20-30 тыс. руб., что позволить себе может не каждая семья.

Эксперты отмечают, что генетика в целом и пренатальная диагностика в частности сопряжены с рядом проблем (например, обеспечением биологической безопасности), а также вопросов из области биоэтики. Поэтому для эффективного внедрения преконцепционного скрининга необходимы изменения в системе здравоохранения, увеличение числа генетиков, а также правовое и этическое регулирование.