Новый метод диагностики генетических заболеваний

Команда экспертов из Института цитологии и генетики СО РАН совместно с сотрудниками ведущих институтов страны создала уникальный метод Exo-C, позволяющий оперативно и достоверно выявлять генетические аномалии, провоцирующие разнообразные заболевания — от наследственных патологий до онкологических образований. Подробности читайте ниже.

Большинство известных генетических дефектов возникают из-за изменений структуры ДНК. Эти дефекты делятся на несколько типов: точечные мутации (повреждаются единичные нуклеотиды); крупные хромосоматические сбои (потери или дублирования фрагментов ДНК); мозаичные мутации (неполноценные клетки присутствуют лишь частично).

Сегодняшняя практика предполагает использование отдельных тестов для каждой категории отклонений. Врач предварительно ставит диагноз, основываясь на симптомах, и направляет пациента на соответствующие исследования. Если первоначальный диагноз неверен, пациент вынужден проходить многочисленные дополнительные процедуры.

Exo-C решает данную проблему радикально: одна процедура позволяет одновременно выявлять разные типы мутаций. Более того, эксперименты продемонстрировали, что методика обладает абсолютной точностью, фиксируя мутацию в любом случае, когда она присутствует. Это подтвердилось многократными дополнительными тестами, включая популярную технику ПЦР и секвенирование.

Новшество сочетает две современные методики:

1. Секвенирование экзома — подробный анализ экзонов, тех частей ДНК, которые отвечают за производство белковых молекул.

2. Пространственная оценка хромосом — способность распознавать разрывы и искажения в структуре хромосом.

Использование обеих методик одновременно делает Exo-C быстрым, удобным и экономически выгодным решением для широкой практики.

Применение Exo-C способно принести ощутимую помощь в ситуации, когда традиционные способы диагностики оказываются неэффективны. Особенно полезны результаты окажутся при редких наследственных заболеваниях, точное установление которых затруднено ввиду редкости проявлений. Часто пациенты вынуждены длительное время находиться в неопределенности относительно своего диагноза, а быстрое получение полной картины откроет доступ к специализированному лечению, семейному консультированию и улучшению прогноза.

Помимо помощи в лечении наследственных заболеваний, Exo-C наверняка найдет применение в онкологической практике и пренатальном анализе, помогая выявлять ранние стадии патологий плода.

Источник: Журнал Тинькофф