Расширение программы неонатального скрининга

Уже в следующем году новорождённых в России начнут проверять ещё на одно опасное наследственное заболевание — миодистрофию Дюшенна сообщает Российская газета. В дальнейшем перечень исследований планируется дополнить ещё пятью орфанными патологиями.

По данным Минздрава, в программу неонатального скрининга предполагается включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа A/B и болезнь Краббе.

Для всех заболеваний, которые планируется добавить в скрининг, уже предусмотрена возможность обеспечения детей необходимой терапией. Лечением пациентов с такими диагнозами занимается фонд «Круг добра».

Расширенный неонатальный скрининг в России действует с 1 января 2023 года. Сейчас программа охватывает 36 редких и наследственных заболеваний. До её запуска новорождённых проверяли только на пять патологий.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять заболевания на самых ранних этапах, ещё до появления выраженных симптомов. Это даёт возможность быстрее поставить диагноз, своевременно начать лечение и повысить эффективность терапии.

Кроме того, в перспективе планируется более широкое применение молекулярно-генетического тестирования для людей, которые готовятся к беременности. Такие исследования помогают оценить риски передачи опасных генетических мутаций будущему ребёнку и могут способствовать профилактике тяжёлых орфанных заболеваний.

Ко всем новостям