Шанс на здоровье

Глава Минздрава РФ привел данные о результатах неонатального скрининга в прошлом году. Диагноз врожденного или наследственного заболевания подтвержден у 661 ребенка.

В 2025 году неонатальный скрининг в России прошли 100% новорожденных. У 661 ребенка подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания. Среди выявленных патологий лидируют наследственные болезни обмена веществ — этот диагноз поставлен у 433 малышей. На втором месте первичный иммунодефицит - 117 случаев, на третьем месте - спинальная мышечная атрофия, 111 случаев. Уже в январе 2026 уже выявили 12 новых случаев заболеваний.

Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Это позволило значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии. С начала этого года перечень обследований пополнился двумя новыми заболеваниями: дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией.

Министр здравоохранения Михаил Мурашко анонсировал амбициозные планы. Скоро россияне, планирующие беременность, смогут пройти генетическое тестирование. А беременные женщины из группы риска получат доступ к неинвазивному пренатальному скринингу — анализ крови выявит хромосомные аномалии у плода. Все это будет финансироваться через полис ОМС. Ко всем новостям